آزمایش های خونی قبل از ازدواج و مشاوره ژنتیک قبل از حاملگی

تالاسمی

سلولهای قرمز خون انسان وظیفه اکسیژن رسانی به قسمتهای مختلف بدن را به عهده

دارند . آنها این کار را از طریق ماده ای در درونشان به نام هموگلوبین انجام می دهند .

هموگلوبین دارای دو قسمت است . قسمت اول از چهار زنجیره ( رشته ) درست شده

است و قسمت دوم را اتم آهن تشکیل می دهد .

هر گاه به علل مختلف ، مقدار آهن بدن کم شود ، باعث نوعی کم خونی به نام کم

خونی فقر آهن می شود . اگر زنجیره های هموگلوبین دچار اشکال شوند ، یک بیماری

ارثی خونی به نام تالاسمی ایجاد می شود . بسته به اینکه کدام زنجیره و چه تعداد از

این چهار زنجیره هموگولوبین ، دچار اشکال شود ، انواع مختلف تالاسمی به وجود می

آید .

تالاسمی مینور

تالاسمی مینور یک بیماری تلقی نمی شود بلکه در واقع یک مشخصه خونی است که

مانند رنگ پوست به ارث می رسد . زندگی فرد مبتلا به تالاسمی مینور کاملاً عادی

است و می تواند به فعالیتهای عادی روزمره بپردازد . فقط از طریق انجام آزمایش خون

می توان مشخص کرد که فردی دارای ژن تالاسمی است .

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور نوعی اختلال در هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدید

خواهد شد . این بیماری در چند ماه اول زندگی نشانه های واضحی ندارد . از حدود

شش ماهگی نشانه های بیماری آشکار می شوند که عبارتند از : تغییر قیافه صورت ،

پوکی استخوانها ، اختلال رشد ، بلوغ جنسی تأخیری ، نارسایی قلبی ، اختلال عملکرد

غدد داخلی مانند لوزالمعده و بروز دیابت ، مشکلات قلبی عروقی ، مشکلات گوارشی .

بنابراین طول عمر این افراد از حد معمول کوتاهتر است .

چگونگی انتقال

اگر هم زن و هم مرد به صورت پنهان دچار این عارضه باشند در این صورت خطر جدی

برای ابتلا فرزندانشان وجود دارد . با آزمایش ساده خون با مطلع شدن از این مشکل ،

می توان با راهنمایی پزشکان از بروز آن برای فرزندان جلوگیری کرد .

پیش از ازدواج با یک آزمایش ساده خون می توان به وجود بیماری پی برد . اگر قبل از

ازدواج ( خصوصاً در ازدواجهای فامیلی و یا در خانواده هایی که فرد مبتلا به تالاسی در

آنها وجود دارد ) آزمایش خونی از دختر و پسر انجام گیرد ، در صورت مبتلا بودن آنها ،

می توان به موضوع پی برد . در این حالت باید توصیه کرد که آن دو از ازدواج با هم صرف

نظر کنند ، چرا که حاصل این ازدواج ممکن است کودکی مبتلا به تالاسمی باشد .

لذا به همه داوطلبین ازدواج توصیه می شود قبل از عقد ، حتماً آزمایش خون را جهت

کشف تالاسمی انجام دهند و در صورت مبتلا شدن هر دو زوج ، از این ازدواج حتی

الامکان صرف نظر کنند .

مشاوره ژنتیک و ازدواج های فامیلی

مشاوره ژنتیک را چنین تعریف می کنند :

« یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال

ژنتیکی (‌بیماری وارثتی ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این

بیماریها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند . »

از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک ، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی

در هر حاملگی است . تمام افرادی که هر یک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود دارا

هستند ، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از

زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند ( که البته بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج و

یا قبل از بچه دار شدن باشد )‌ :

• ازدواجهای فامیلی
• حاملگی در سن ۳۵ سال یا بالاتر
• وجود نقایص مادرزادی
• عقب ماندگی ذهنی یا تأخیر در رشد
• کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
• نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان
• ناتوانیهای جسمانی که در هنگام بلوغ شروع شده اند
• سرطانها ، برخی بیماریهای قلبی ، فشار خون بالا و بیماریهای دیگری که ارث در آن دخیل است مانند دیابت
• اختلالات سوخت و ساز بدن
• اختلالات رفتاری

بنابراین مشاوره ژنتیک به خانواده ها و افراد کمک می کند تا :

• نقش توارث را در بیماریها بشناسند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندانشان بدانند .
• حقایق پزشکی درباره بیماریهای ارثی را درک کنند ( نحوه تشخیص ،‌عاقبت بیماری وراثتی )
• راههای در دسترس برای برخورد با خطر موجود را بشناسند .
• بهترین راه چاره را که با اهداف ، ارزشها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بیابند .

ازدواجهای فامیلی

ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر فامیل هستند و بنابراین ژنهای

مشابه دارند . در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده اند که ممکن

است از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک در پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند . این

خطر در ازدواجهای فامیلی به علت وجود ژنهای مشترک بیشتر خواهد بود . این بدان

معنا نیست که در ازدواجهای غیرفامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد ، بلکه احتمال خطر

پایین تر خواهد بود . بنابراین ازدواج فامیلی از نظر علم ژنتیک منطقی نیست .

جدول زیر ارتباط بین درجه خویشاوندی و درصد ژنهای مشترک را مشخص می کند :

درجه خویشاوندی	افراد فامیل	درصد ژنهای  مشترک
یک	پدر ، مادر ،‌فرزندان ، خواهران وبرادران	50%
دو	خاله ها ، دایی ها ، عموها ، برادر و خواهرزاده ها	25%
سه	دختر عمو ، پسر عمو ، دختر خاله ، پسر خاله ، دخترعمه ،پسرعمه ، دختردایی ، پسردایی	12.5%
چهار	نوه خاله ،‌نوه دایی ،‌نوه عمو  ، و نوه عمه	6.25%
پنج	نتیجه خاله ، نتیجه دایی ،‌نتیجه عمو ،‌نتیجه عمه	3.12%
شش	نبیره خاله ، نبیره دایی ، نبیره عمو ، نبیره عمه	1.56%

علل اختلالات ژنتیکی

• نقایص ژنی : در این بیماریها ، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر ،‌ مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد . مانند کم خونی داسی شکل ، هموفیلی ، کوررنگی .
• اختلالات کروموزومی : این بیماریها ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزم ها ایجاد می شوند . شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا منگولیسم است . با افزایش سن مادر ،‌ احتمال این اختلال بیشتر می شود .

 به طوری که در یک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به منگولیسم

حدود یک در ۲۰۰۰و در خانم ۴۰ ساله یک در ۱۰۰ است